Este 25 de octubre se celebra el Día Internacional de la Piel de Mariposa o Epidermólisis Bullosa Congénita (EB) con la finalidad de concientizar a la población y darle visibilidad ante la escasa información que hay, dado que es una enfermedad de considerada dentro de la clasificación de las enfermedades raras.
Las personas que la padecen, tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa, de allí proviene su nombre. Por lo regular, el cuerpo médico que atiende a un paciente con esta enfermedad está integrado por un equipo de especialistas como: dermatólogos, cardiólogos, pediatras, nutricionistas, nefrólogos, cirujanos plásticos, oncólogos, endocrinólogos, enfermeros y psicólogos.
Once Noticias conversó con dos especialistas para saber más a fondo, de qué trata y cuál es el pronóstico para quienes la padecen.
Enfermedad huérfana
Julio César Salas Alanís, fundador de DEBRA-Piel de Mariposa México A.C., señala que se trata de una enfermedad en la cual los pacientes, por razones genéticas, carecen de la producción de ciertas proteínas que son necesarias para formar los pegamentos que hay en la piel.
“Además de enfermedad rara, también se le llama huérfana porque es poco frecuente, la gente no la conoce”, explica en entrevista.
Considera que las cifras de pacientes con piel de mariposa en México, son inexactas porque muchos están lejos de Monterrey (donde actualmente radica) o están en el ISSSTE o IMSS, aunque asegura que en el país existen entre 800 y dos mil familias o probablemente más con la enfermedad. A nivel mundial, enfatiza, hay medio millón de pacientes, aproximadamente.
Añade que la Enfermedad de Piel de Mariposa se da por alteraciones genéticas que se originan en la madre y padre; por ello, cuando un bebé nace a las 48 horas, al tercero o cuarto día, estará ampollado, sobre todo, en los sitios de roce, como son cara, manos, cuerpo o pies.
“La enfermera va a creer que se quemó en la incubadora o durante el baño; los pacientes se la pasan llorando irritables porque los médicos no reconocemos el problema. Por eso, la fundación trabaja para que cada vez sea más conocida a nivel nacional”, señala Julio César Salas Alanís.
El experto precisa que este padecimiento caracterizado por úlceras y ampollas en la piel de todo el cuerpo, también se presenta en esófago, región genital, boca, región anal y ojos. Al comer, los pacientes se lastiman con alimentos duros y poco a poco se cierra su esófago.
Con respecto al pronóstico de vida es variable; por ejemplo, hay bebés que nacen y mueren de forma inmediata; hay quienes tienen 60 o 70 años viviendo con la enfermedad. Sin embargo, reconoce que se trata de un mal dramático, incurable, costoso y no contagioso.
El tratamiento básico se compone desde dietas especiales hasta exámenes de sangre con el objetivo de detectar anemia o fallas en corazón, riñón o hígado, además de otros como:
• mantenimiento y curación de heridas
• vendado para cubrir las heridas
• antibióticos sistémicos y tópicos para curar heridas infectadas
Comparte que las personas pueden ser víctimas de charlatanería dado que se les ofrecen remedios que aseguran curar a los pacientes, “porque se les ofrece células de tiburón, agua con quien sabe qué para curarse heridas. Pero el paciente duerme con ampollas y amanece con ellas todos los días de su vida”.
Discriminación ante el dolor
Julio César Salas Alanís lamenta que estos pacientes también son víctimas de rechazo y discrimininación. Asegura que hay poca empatía con las personas que sufren esta enfermedad.
“El dolor de las heridas no se compara con el dolor del desprecio humano ante lo que nos es diferente. Cuando mis pacientes suben a los aviones me los bajan. Como tienen tantas heridas, huelen diferente y la gente los ve como si tuvieran lepra. El dolor más intenso no son las heridas, es la poca empatía que tenemos ante esos pacientes”.
Para apoyar la causa, este médico dio vida a DEBRA México, en 1994, junto con un grupo de amigos y pacientes. Su legalización se dio en 1998.
Salas Alanís especifica que aunque la mesa directiva de DEBRA México (que ya dirigió 25 años) está en Ciudad de México, y él trabaja en Monterrey, siempre está al tanto de las consultas que son gratuitas.
“Llega un paciente, se le da aportaciones, cremas, medicamentos y se envía con especialistas; su tratamiento dependerá de la necesidad de cada individuo”.
También se presenta en la edad adulta
Por su parte, Luis García Valdés, dermatólogo del Hospital MAC Guadalajara, agrega que hay dos tipos de esta enfermedad: congénita y adquirida.
“La congénita abarca varios tipos de enfermedades, cada mutación de gen va a dar una diferente, se agrupan y de ahí sale un grupo que es Epidermólisis Bullosa simple”, explica Luis García Valdés.
Señala que el pronóstico depende de la forma en que afecta la queratina, dentro de la célula de la piel; se caracteriza, además, porque pequeños traumas o roces generan ampollas, éstas cicatrizarán mal y provocarán amputaciones de los dedos de la mano o del pie en infantes.
En tanto que, la adquirida se da en los adultos de 30 a 60 años y se da por pequeños golpes que causan úlceras y a la larga, pérdida de las uñas o cabello, aunque no es tan grave ni tan incapacitante como la de niños y niñas.
“Esos traumas suelen ser suaves como el hecho que un zapato apriete, que el zapato esté golpeando la uña; eso hace una ampolla que provoca que se caiga la uña. Es menos grave, generalmente más controlable pero no curable”.
García Valdés sostiene que es difícil de controlar porque a veces el primer medicamento no funciona, sin embargo, el problema no pasa a mayores, como en el caso de la congénita.
Y como lo dijo su colega, el médico fundador de DEBRA México, “es un padecimiento difícil de diagnosticar. Es costoso por el material y cremas especiales, ya sea para la fase de piel sana, de la herida o cicatriz”.
Destaca que, aunque no se puede saber un número exacto en nuestro país de esta enfermedad, sí se tienen datos que, a nivel mundial, la Epidermólisis Bullosa simple presenta seis casos por cada millón de infantes nacidos.
La creación de este día internacional nace en el año 2007, con la iniciativa de la organización DEBRA Internacional, la red de apoyo y defensa de pacientes con EB.