El Síndrome de Rett es una enfermedad considerada como rara. La pequeña Abigail la padece y su madre Andrea recuerda los primeros síntomas.
“El primer síntoma que empezó a presentar ella fue dejó de caminar, de hablar dejó de comer sola, ella era una niña hiperactiva como cualquier niño normal, y luego empezó el retroceso, empezó como con un temblor en las manos”, relató Andrea Rodríguez Domínguez.
Las enfermedades raras son llamadas así porque se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, según la Secretaría de Salud (SSa).
El 80% tienen un origen genético y el restante su origen es infeccioso o degenerativo.
El Síndrome de Rett es genético, afecta el desarrollo del cerebro y el sistema nervioso, se caracteriza por la pérdida progresiva de habilidades motoras y del habla.
En México, el Síndrome de Rett tiene una frecuencia estimada de un caso por cada 10 mil recién nacidos vivos. La causa se origina en el cromosoma X y por eso es más frecuente en las mujeres. En Abigail se presentó después de los primeros cinco años de vida, recuerda Andrea.
“Se le hizo tamiz todo salió muy bien, hasta los dos años ella nunca había tenido ni convulsiones, ni problemas de nada, nunca presentó problemas de nada”, dijo la madre de Abi, Andrea Rodríguez.
Algunos datos mundiales y en México sobre enfermedades raras
La Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula que cerca del 8% de la población mundial padece alguna enfermedad poco común. En México, las autoridades sanitarias estiman entre 8 y 10 millones de personas.
Se calcula que existen más de siete mil enfermedades raras a nivel mundial.
En México, el Consejo de Salubridad General reconoce 20, entre ellas: el Síndrome de Turner, enfermedad de pompe, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria.
Especialistas coinciden que el reto para su atención es el diagnóstico certero y las opciones de tratamiento. En México, las enfermedades raras se tratan en el IMSS, sector salud y en la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, UDER de la UNAM.
Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.