La debilidad muscular progresiva en piernas y pelvis, caídas frecuentes y dificultad para correr y levantarse del suelo, son solo algunos de los síntomas de la enfermedad de Distrofia Muscular de Duchenne.
Como el caso de Cristobal, quien a sus 13 años explicó la enfermedad que padece.
“La enfermedad es en los músculos y con el tiempo vas perdiendo fuerza y así, y no eres un niño normal no puedes correr rápido, te cansas más rápido”, comentó.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad muscular progresiva y discapacitante, que afecta a uno de cada cinco mil niños nacidos vivos en el mundo. En México, extraoficialmente se estiman seis mil 300 casos.
“No se conoce exactamente la cantidad que hay en México porque está subestimada, no se diagnostica y no se puede contemplar o bien, los pacientes no llegan a ser atendidos en las instituciones de salud”, detalló Luz Elena Escobar, médico especialista del Instituto Nacional de Rehabilitación, de la Secretaría de Salud.
La enfermedad es genética y progresiva, se hereda a través del cromosoma X, afecta principalmente a varones y es incurable.
Por su parte, Antonio Miranda, médico especialista del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR), dijo que los cuidados van hacer de por vida.
“Cada vez que el paciente cumpla más años va a requerir más cuidado, será más complejo, ése es el reto. Deben ser expertos en la enfermedad para saber qué medidas tomar en la medida que avanza”, explicó.
El padecimiento se debe a la mutación en un gen impide la producción de la proteína distrofina, esencial para la salud muscular.
“Hoy en día ha mejorado su expectativa de vida por el diagnóstico temprano y los tratamientos. Podemos decir que la expectativa de vida puede llegar a los 18 o 20 años; con un buen diagnóstico y tratamiento puede tener una expectativa de vida hasta los 30 años, todo depende del cuidado que se les dé, el cuidado médico y de sus familias”, agregó Luz Elena Escobar.
El tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne busca controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Actualmente, en el sector salud, las guías médicas permiten que el médico de primer contacto sospeche de esta enfermedad y pueda ser diagnosticada tempranamente.
“Que los médicos estén pendientes de los pacientes que se caen mucho, que se cansan; yo diría que no digan que los pacientes son flojos, porque llega a pasar, sospechen de la distrofia”, expuso Antonio Miranda.
Un programa robusto se realizó este viernes en el INR, previo al Día Mundial de Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, a conmemorarse el próximo 7 de septiembre. En el encuentro además de especialistas, acudieron pacientes y familiares de pacientes.