Reportajes especiales

Distrofia muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 3 mil hombres en el mundo

Experta explica cómo es que este padecimiento es de origen genético.

Las enfermedades raras se presentan en menos de cinco casos por cada 10 mil personas. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento.

Cada 7 de septiembre se conmemora el  Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne, una fecha que nace con la finalidad de sensibilizar a la población acerca de esta patología.

La elección de esta fecha (7/9) obedece a que el gen que ocasiona esta enfermedad contiene 79 exones, haciendo una analogía con la fecha (el día y el mes).

“La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que afecta, según una estadística mundial, porque no hay estadísticas en México, a 1 entre 3 mil 600 a 6 mil varones nacidos vivos. Es una enfermedad de varones, sí existen mujeres con Duchenne pero es muy raro, la mayoría son varones”, explica Graciela Méndez Covarrubias, fundadora y directora estratégica de Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C, una fundación con sedes en los estados de Chihuahua y Nuevo León.  

La experta explica que este padecimiento es de tipo genético. Al existir una mutación al momento de la concepción, los niños no producirán la proteína llamada distrofina, una de las más largas que un humano tiene en sus genes.

“La distrofina es la encargada de mantener nuestros músculos sanos y fuertes, al momento de no producirla, los músculos de estos niños, cuando están chiquitos, se empiezan a volver grasa y se convierten en cartílago y dejan de tener la fuerza que un músculo debe tener”.

La edad en la que se empiezan a manifestar los primeros síntomas, oscila entre los 2 y 5 años de edad, esos síntomas, según Méndez Covarrubias son:

  • Dificultad para caminar
  • Fatiga
  • Problemas para cargar objetos
  • Comienzan a caminar de puntitas en su intento de equilibrarse porque los músculos de sus pernas están afectados
  • Dificultad para subir una escalera

Signo de Gowers, la difícil pelea por “levantarse”

Agrega que, una vez hechos los estudios pertinentes, hay otra manifestación que indican la enfermedad y es la maniobra o signo de Gowers que consiste en la manera de levantarse del piso.

Es decir, la mayoría lo haría a manera de “sopetón”, pero los niños con distrofia de Duchenne lo hacen comenzando a trepar en sí mismos, “como si estuvieran en cuatro patas, esta maniobra es muy típica de los niños con Duchenne”.

Aunque es un padecimiento complejo, la fundadora de Enlace Distrofia Muscular Duchenne Backer reconoce que hay más información, por lo que se pueden hacer diagnósticos oportunos y otorgar tratamientos, “antes nos llegaban en silla de ruedas sin saber ni que era lo que tenían”.

¿Cuál es el seguimiento una vez diagnosticados?

Méndez sostiene que una vez que se realizó al niño un estudio para medir la cantidad de creatina-fosfocinasa (CPK, por sus siglas en inglés) en la sangre, una enzima presente en el cuerpo y ésta sale con valores entre 20-80 mil, cuando la cantidad “normal” suele ser de “cientos”, hay entonces una idea de qué está sucediendo y deben encenderse las alertas.

La enzima CPK se encuentra predominantemente en el corazón, el cerebro y el músculo esquelético.

La entrevistada señala que hay distintos tipos de distrofias musculares, pero la de Duchenne es la más común y la más severa. Añade que otro examen más conveniente, pero de costo más elevado, puede ser un diagnóstico genético que aportará el grado de veracidad para Duchenne, además de que identificará el gen de la distrofina donde está el defecto.

“No hay cura”

Lamentablemente para la distrofia muscular de Duchenne no hay remedio, aunque sí hay mucho por hacer, a modo de mantener estable la condición muscular y emocional del niño, mediante un tratamiento integral.

“Se iniciará con varios medicamentos para solo mantener la función muscular; esos medicamentos, tienen que estar supervisados por un médico porque hay efectos secundarios, pero en este caso, el beneficio es mayor que en otro tipo de enfermedades”, destaca Graciela Méndez Covarrubias.

Apunta que, una vez que el paciente llegue a los 10 años de edad, sus médicos deberán comenzar a tener un control sobre su condición cardiaca porque, finalmente, el corazón y pulmones son músculos y en esta condición (que los músculos se vuelven cartílago) se debe prolongar la función del corazón lo más posible porque el niño podría sufrir taquicardias.

Así mismo recalca que es necesario dar a los enfermos desde pequeños terapia física y pulmonar para que los músculos no se contracturen y atrofien más. La parte pulmonar deberá atenderse de por vida.

“Entre 9 y 14 años dejan de caminar, entonces hay que darles una silla de rueda adecuada para evitar una escoliosis o deformaciones de su cuerpo porque son niños que no se mueven y si no los movemos porque ellos no lo pueden hacer, se quedan rígidos; es difícil y doloroso, hay distintas cosas (que hacer para ayudarlos) conforme va avanzando su enfermedad”.

Méndez hace un llamado a la comunidad médica para que este raro padecimiento esté incluido en las guías de atención médica para que haya un registro oficial de la enfermedad de estos pacientes en México.

“Queremos que los médicos la reconozcan, que investiguen sobre ella y se acerquen a nosotros; queremos que sea reconocida como enfermad rara, que exista en las guías de atención médica”, explica. 

Como mencionó Méndez Covarrubias, en la actualidad, no existe tratamiento curativo, pero la terapia con corticoides y el manejo multidisciplinar cardiorrespiratorio y ortopédico han modificado la historia natural del mismo.

¿Dónde acudir en México si tu hijo presenta este padecimiento?

Datos de la Secretaría de Salud (SSa) indican que el Instituto Nacional de Rehabilitación es uno de los hospitales donde se atienden con éxito a pacientes con distrofia muscular Duchenne, mediante tratamientos adecuados y un grupo multidisciplinario.

Si de asociaciones o fundaciones se trata, aquí te pasamos la liga de algunas de éstas, en caso de tener a un ser querido o conocido, con esta enfermedad:

http://www.enlaceac.org/

http://www.admo.org.mx/

Sociedad Mexicana De La Distrofia Muscular A.C.

https://www.facebook.com/redmexadm/

Back to top button