Desde hace más de una década, cada último día de febrero,
se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un movimiento alrededor del mundo a partir del cual se busca dar visibilidad a los
7 mil padecimientos tipificados como raros, debido a su baja prevalencia, las cuales son de hasta cinco personas por cada 10 mil habitantes. De acuerdo con la OMS, se estima que a nivel global
hay 300 millones de personas que vive con alguna de estas enfermedades. Las enfermedades raras, son tantas como diversas en su origen y manifestaciones: Existen entre 6 mil y 8 mil descritas en el mundo:
- 80% tienen un origen genético
- 75% inicia en edad pediátrica
- 70% son crónicas
- 50% tienen manifestaciones neurológicas
- 30% fallecen antes de los 5 años.
Según datos de la Secretaría de Salud,
en México viven cerca de 8 millones de personas con alguna de estas enfermedades, incluyendo la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética, rara, progresiva y, a menudo terminal, que afecta la capacidad de los pacientes para caminar, comer y, en última instancia, respirar. Asimismo, la AME está considerada como la causa genética más frecuente de mortalidad infantil, por lo que especialistas consideran que la atención a las enfermedades raras debe ser una prioridad en México. Las primeras observaciones de este padecimiento fueron documentadas alrededor de 1891 por un científico austriaco,
quien detalló un caso de distrofia muscular con afectaciones en la médula espinal y las características clínicas de la forma más severa. Sin embargo, fue hasta 2016 que se contó con un tratamiento aprobado para este padecimiento, con resultados positivos y esperanzadores para los pacientes en términos de supervivencia con calidad.
En 2020, el Instituto Nacional de Pediatría (INP) describió el perfil demográfico y clínico de 31 pacientes con AME, el cual mostró, entre otros resultados, que el diagnóstico se dio de forma tardía, y la atención de estos pacientes conlleva internamientos prolongados, largos tiempos en terapia intensiva, y cuidados especiales elevando los costos considerablemente.
De las más de 7 mil enfermedades raras registradas en el mundo, menos del 5% cuentan con tratamiento, y este es el caso de la AME, por eso, es importante incrementar el conocimiento en torno a la enfermedad y acelerar el diagnóstico, para que los pacientes tengan una esperanza de vida,” señaló Miriam Jiménez, neuróloga pediatra y directora médica de Biogen en México.
