Este año la Federación Mexicana de Enfermedades Raras organizó un conversatorio donde participó el director del Instituto Nacional de Medicina Genómica, Luis Herrera Montalvo.
Desde hace 14 años, cada 28 de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras.
¿Pero qué tan rara es una enfermedad rara?
Se trata de una afectación en uno de cada 20 mil habitantes. Y aunque son pocos en el mundo, al contabilizar a todos los pacientes de las más de seis mil enfermedades raras, el número llega a los 300 millones.
Muchas de estas (enfermedades) pueden ser controladas si se diagnostican en los primeros meses o años de vida y se corrigen muchos de los errores o factores metabólicos que acarrean ellas”, señaló Luis Herrera Montalvo.
En México, hay cerca de ocho millones de personas con una enfermedad rara, la mayoría de origen genético, entre ellas, la fenilcetonuria, fibrosis quística, hemofilia, enfermedad de Fabry o síndrome de Turner.
¿A dónde acudir en México para tener un diagnóstico?
Si bien en el Instituto Nacional de Pediatría es una es cual de genética clínica en nuestro país, también hay otras instituciones públicas como el hospital Infantil, el Hospital de Pemex, mencionaron La Raza, que bien pudieran ser consultados”, comentó Herrera Montalvo.
Y aunque desde 1973 se inició su detección, es hasta 2017 que se hace una prueba a todos los recién nacidos para detectar seis de estas enfermedades.
Sin embargo, en el último listado de enfermedades raras del Consejo de Salubridad General en nuestro país hay reconocidas 20.