La esquizofrenia es un trastorno mental grave que afecta a 24 millones de personas en el mundo, es decir, una de cada 300 personas vivirá con esta dolencia a lo largo de sus vidas.
El drama de esta enfermedad va más allá de las propias consecuencias asociadas -tiene una probabilidad entre dos y tres veces mayor de muerte prematura-, ya que las investigaciones han sido durante años una especie de caja negra que no permitía avanzar en su tratamiento.
Ahora, dos estudios publicados por la revista científica Nature, consiguieron un hito en este campo, ya que descubrieron genes específicos que intervienen en el desarrollo de la enfermedad. Por un lado, un equipo científico internacional, con participación de 45 países, asoció este trastorno a un fallo en la comunicación de la sinapsis (la unión entre neuronas).
Se trata, según los autores, del mayor estudio genético de la historia este trastorno psiquiátrico, en el que se analizó el ADN de 76 mil 755 personas con esquizofrenia y 243 mil 649 sin ella, para comprender mejor los genes y los procesos biológicos que sustentan a este trastorno -en el análisis se incluyó a más de 7 mil personas de ascendencia afroamericana o latina-.
El estudio del Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC, por sus siglas en inglés, dirigido por la Universidad de Cardiff, en el Reino Unido, y que cuenta con participación española, descubrió un número mucho mayor de vínculos genéticos con la esquizofrenia, en 287 regiones (loci) diferentes del genoma.
El equipo afirmó que este estudio global arroja “la luz más fuerte” sobre la base genética de la esquizofrenia.
“Las investigaciones anteriores habían mostrado asociaciones entre la esquizofrenia y muchas secuencias de ADN anónimas, pero rara vez ha sido posible vincular los hallazgos a genes específicos”, explicó en un comunicado el investigador Michael O’Donovan, de la Universidad de Cardiff.
El presente estudio, no solo aumentó enormemente el número de esas asociaciones, sino que ahora se pudo “vincular muchas de ellas a genes específicos, un paso necesario en lo que sigue siendo un difícil camino hacia la comprensión de las causas de este trastorno y la identificación de nuevos tratamientos”.
En concreto, el equipo halló un “aumento sustancial” del número de regiones genómicas asociadas a la esquizofrenia y dentro de estas regiones identificó 120 genes que probablemente contribuyan al trastorno. Aunque hay un gran número de variantes genéticas implicadas en la esquizofrenia, el estudio demostró que se concentran en los genes que se expresan en las neuronas, lo que apunta a estas células como el lugar más importante de la patología.
Los resultados también sugieren que el funcionamiento anormal de las neuronas en la esquizofrenia afecta a muchas áreas del cerebro, lo que podría explicar sus diversos síntomas, que pueden incluir alucinaciones, delirios y problemas para pensar con claridad.