Los investigadores han utilizado con éxito una técnica de edición de ADN (ácido desoxirribonucleico) para extender la vida útil de los ratones con la variación genética asociada con la progeria, una enfermedad genética rara que causa un envejecimiento prematuro extremo en los niños y puede acortar significativamente su esperanza de vida.
El estudio, publicado en la revista Nature, es una colaboración entre el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, el Broad Institute de Harvard y el MIT, y el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt.
El ADN se compone de cuatro bases químicas: A, C, G y T.
La progeria, que también se conoce como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, es causada por una mutación en el gen nuclear de lamin A (LMNA) en el cual un ADN la base C se cambia a T.
Este cambio aumenta la producción de la proteína tóxica progerina, que provoca el rápido proceso de envejecimiento.
Aproximadamente, 1 de cada 4 millones de niños son diagnosticados con progeria en los dos primeros años de vida, y prácticamente todos estos niños desarrollan problemas de salud en la infancia y la adolescencia que normalmente están asociados con la vejez, incluidas las enfermedades cardiovasculares, pérdida de cabello, problemas esqueléticos, pérdida de grasa subcutánea y piel endurecida.
Para este estudio, los investigadores utilizaron una innovadora técnica de edición de ADN llamada edición de base, que sustituye una sola letra de ADN por otra sin dañar el ADN, para estudiar cómo el cambio de esta mutación podría afectar los síntomas similares a la progeria en ratones.
No se puede subestimar el costo de esta devastadora enfermedad en los niños afectados y sus familias”, comentó Francis S. Collins, investigador principal de la Rama de Genómica Médica y Genética Metabólica del NHGRI.
El hecho de que una sola mutación específica cause la enfermedad en casi todos los niños afectados nos hizo darnos cuenta de que podríamos tener herramientas para solucionar la causa raíz. Estas herramientas solo podrían desarrollarse gracias a inversiones a largo plazo en la investigación básica de la genómica”, agregó.