Los investigadores de la Universidad McMaster y el Instituto de Investigación Clínica de Montreal, en Canadá, creen que han encontrado una fuente de juventud en una mutación genética que protege contra enfermedades, que al parecer es exclusiva de algunas familias francocanadienses, según publican en la revista Journal of Clinical Investigation.
Inicialmente se pensó que la mutación del gen PCSK9, denominada PCSK9Q152H, protegía contra las enfermedades cardiovasculares.
Estudios recientes revelan que puede proteger también contra otras enfermedades humanas, principalmente enfermedades del hígado.
Puede permitir que los afortunados sujetos mutantes PCSK9Q152H se mantengan en buen estado de salud y vivan más tiempo.
El trabajo fue dirigido por los biólogos vasculares Richard Austin y Paul Lebeau, de la Universidad McMaster, y por el endocrinólogo del Instituto de Investigación Clínica de Montreal Michel Chrétien, profesor emérito de la Universidad de Montreal.
Estos son hallazgos emocionantes; lo que hemos encontrado puede representar una especie de fuente de juventud”, señalo Austin, profesor de medicina y uno de los autores principales del estudio.
Ahora queremos ver si podemos idear un enfoque de terapia génica para sobreexpresar esta variante genética mutante específica en el hígado y, por lo tanto, ofrecer un tratamiento innovador para una serie de enfermedades que normalmente conducen a una muerte prematura”, agregó.
La noticia de la mutación PCSK9Q152H se publicó por primera vez en 2011, después de que Chrétien, el investigador clínico principal del estudio actual, la descubriera en una familia francocanadiense.
Expresado principalmente en el hígado, el gen mutado reduce el colesterol malo en plasma de una persona y previene las enfermedades cardiovasculares.
Las personas que portan esta mutación genética están sorprendentemente sanas hasta bien entrados los 80 y mediados de los 90.
Además de su bajo colesterol LDL en plasma y su bajo riesgo de enfermedades cardiovasculares, su función hepática es completamente normal cuando se mide a través de imágenes y una evaluación médica completa, encontraron los científicos de Montreal.
Sin embargo, hasta ahora, el mecanismo subyacente por el cual la mutación representaba un beneficio para la salud distinto al cardiovascular era un misterio.