Este 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome Turner y en Once Noticias platicamos con la doctora Patricia Medina, especialista en Endocrinología Pediatra, quien nos contó lo que debes saber sobre esta enfermedad que les da únicamente a las mujeres.
La experta explica que cuando nacemos, heredamos de nuestros padres 23 pares de cromosomas en cada célula, dando un total de 46. Las mujeres tienen dos cromosomas X, pero cuando se presenta el síndrome de Turner tienen ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X.
Una de las principales manifestaciones, dice la médica, es la talla baja pues hay codificación de genes que intervienen en la estatura, por lo que al faltar todo o parte del cromosoma X se presenta la talla baja.
De acuerdo con Standford Children’s Health, la altura promedio de una mujer adulta que padece el síndrome de Turner es de 1.43 metros. Afirma que la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner nace con los ovarios poco desarrollados o sin ellos.
También hay otras asociaciones del síndrome Turner con algunas características como cuello corto, tórax en escudo que es cuando presentan un tórax ancho, glándulas mamarias separadas, alteraciones a nivel esquelético como desviación de la columna vertebral, e incluso alteraciones cómo defectos cardíacos, alteraciones renales o en los oídos.
Sin embargo, no son los únicos síntomas, pues los padres de niñas deben tomar en cuenta que una vez que las mujeres llegan a la adolescencia y presentan el síndrome Turner, no tendrán desarrollo de caracteres sexuales secundarios como desarrollo mamario y desarrollo de vello, además de que no tienen menstruaciones.
Patricia Medina, quien se desempeña en el Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, detalla que la falta de desarrollo de caracteres sexuales es consecuencia de la alteración del desarrollo de ovarios, que a su vez se da porque las adolescentes con el síndrome Turner no producen estrógenos, e incluso pueden padecer infertilidad.
Respecto a la prevalencia del síndrome de Turner, la especialista asegura que esta condición afecta a una de cada 2 mil niñas recién nacidas; en el caso de México, son alrededor de 28 mil mujeres quienes viven con esta enfermedad.
Un reporte de Standford Children’s Health advierte que cuando una niña nace con las características que sugieren el síndrome de Turner, se suele tomar una pequeña muestra de sangre para analizar los cromosomas y así determinar la ausencia de un cromosoma sexual.
“A veces, las niñas con síndrome de Turner no muestran problemas en la infancia o en la niñez, y el médico solo comienza a sospechar de la presencia del síndrome cuando no se desarrollan al alcanzar la pubertad o cuando es de más baja estatura que sus iguales. Una vez más, no todas las niñas con síndrome de Turner presentan todas las características que se describen”, señala la organización.
Por su parte, la doctora Medina apunta que no se trata de una enfermedad que pueda prevenirse, pues es totalmente azarosa, por lo que tampoco es hereditaria, sin embargo, es importante que se diagnostique a una edad temprana para poder establecer un tratamiento desde que son niñas.
Es muy importante que el síndrome Turner se identifique de la manera más temprana posible. Se va a presentar a partir de los tres años de edad, inicialmente las niñas que lo padecen van a crecer de manera normal, pero a esa edad se presenta. Un tratamiento es a través de la hormona de crecimiento que va a permitir que las niñas no pierdan esos centímetros que deben tener.
“El tratamiento con hormona de crecimiento es para mejorar la talla, pero el 90%de niñas con este síndrome no van a tener este desarrollo sexual entonces van a tener que recibir entre los 11 y 12 años un tratamiento con estrógenos y así inducir el desarrollo de caracteres sexuales. Si se realiza un diagnóstico oportuno puede darse esta sustitución hormonal con los estrógenos y es más fácil que lleguen a tener fertilidad”, comenta la endocrinóloga Patricia Medina.
La experta también afirma que las pacientes derechohabientes del IMSS, del ISSSTE o del INSABI pueden acceder a los tratamientos para el síndrome de Turner a través hormona de crecimiento y estrógenos. Dijo que cuando las pacientes se atienden en instituciones públicas, lo ideal es que éstas sean referidas a una institución Nivel 3 de atención ya que ahí pueden ser valoradas con todos los especialistas que requieren.