En el mundo, hay identificados 8 mil tipos de enfermedades poco prevalentes.
Hernias, problemas en el hígado y tórax, dolor de articulaciones y desarrollo anormal de huesos son algunos síntomas de los pacientes con muco-poli-sacaridosis o enfermedad de morquio.
Leonardo, hijo de lidia, padece esta enfermedad.
“Lo tengo que trasladar en silla de ruedas porque camina muy poquito, se cansa demasiado rápido, incluso para jugar se cansa, a él lo que más le afecta son los huesos, lleva varias cirugías en las piernas para poder alinearlas”, comentó Lidia Plaza, madre de paciente con síndrome de morquio.
72% de las enfermedades raras son de origen genético y 70% afecta a menores de edad.
En México, la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras reconoce solo 20. El Instituto Nacional de Pediatría, INP, estimó que hay más de 100.
“65% de las consultas corresponde a enfermedades raras, una encuesta realizada en el Instituto en el 2021 se consideró más de 150 enfermedades raras”, señaló Luis Carbajal, jefe de la clínica de enfermedades lisosomales, raras y degenerativas del INP.
Así que, por primera vez, el Consejo General de Salubridad General anunció la creación de un censo de enfermedades de baja prevalencia, que permitirá elaborar un registro de estos pacientes.
“Será el primer Censo Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras, será la base para la elaboración del registro de pacientes con enfermedades raras”, dijo Cesar Cruz, secretario técnico de la Comisión Interinstitucional del Consejo de Salubridad General.
La propuesta del Consejo de Salubridad General fue avalada por la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados.
“Hoy tenemos un reto como Comisión de Salud, pues requerimos invertir en nuevos procedimientos de diagnósticos y potenciar el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo”, mencionó Emmanuel Reyes, presidente de la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados.
La iniciativa paleará el tiempo del diagnóstico, ya que 30% de los pacientes con enfermedades raras son diagnosticados antes de los diez años de vida, luego de pasar por un promedio de diez especialistas.
“Son tratamientos costosos, nosotros no podríamos costear una cuestión así, hasta el día de hoy Leo no ha recibido el tratamiento, el sólo recibe la supervisión y las cirugías del hospital de beneficencia que lo trata hasta el día de hoy”, agregó Lidia Plaza.
“50% de los ingresos de los familiares son dedicados para un paciente con enfermedad rara”, añadió Carbajal.
En tanto, pacientes con enfermedades de poca prevalencia esperan un tratamiento, como el caso de Leo que necesita de manera urgente una enzima.
“El que el reciba esta enzima no lo va a curar de eso estoy consciente pero sin embrago si puede darle una mejor calidad de vida que la que tiene”, concluyó Lidia Plaza.