El 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras, el cual está destinado a crear conciencia sobre estos padecimientos, así como a mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y de sus familiares.
Pueden transcurrir hasta siete años para que un paciente con alguna “enfermedad rara” pueda ser diagnosticado. La mitad de ellos son menores de edad.
“El diagnóstico es extremadamente complejo porque requiere de una intervención muy especializada, genética, para llegar al diagnóstico, y además una vez que la diagnosticas prácticamente el 70 % son graves, es decir, tienen un pronóstico muy delicado, principalmente en las etapas pediátricas”, dijo Juan Carlos García Beristaín, neurólogo especialista del Hospital Infantil de México Federico Gómez.
En promedio ocho médicos son consultados por los pacientes con este tipo de padecimientos.
“Fueron muchísimos porque en cada hospitalización que yo tenía me revisaban todos los especialistas eso era lo que lo hacía más complejo porque todos los especialistas hicieron su labor y nadie diera con el diagnóstico certero hacía complicado”, platicó Alejandra Meléndez\Paciente de Porfiria aguda intermitente, enfermedad rara.
En México, ocho millones de personas han sido diagnosticadas con base en un catálogo de sólo 20 enfermedades identificadas como raras. La evidencia revela que son más padecimientos.
“Hemos detectado poco más de 500 enfermedades raras ya registradas, podemos entender que las 20 que están en el registro son de risa, evidentemente hay más; se calculan que en el mundo pueden rebasar las 10 mil enfermedades raras y sólo para el siete por ciento de estas “enfermedades raras” hay un tratamiento especializado, comentó David Peña Castillo, presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras.
En los últimos dos años, el catálogo de enfermedades raras que elaboraba la Secretaría de Salud, se vio interrumpido.
“Creo que la pandemia vino a retrasar todos los procesos; desafortunadamente, no hemos visto un progreso en este censo y estamos actualmente detenidos”, explicó Susana Monroy Santoyo, médico genetista e investigadora del Instituto Nacional de Pediatría.
En 2021 se hizo el esfuerzo de realizar el Primer Censo Nacional de Pacientes con Enfermedades raras que permitiría un registro nacional. Ese proyecto también está detenido.
“Se está rediseñando esta plataforma porque hubo algunas imprecisiones en la clasificación de enfermedades, el tipo de enermedad que te solicitaba, la información, etcétera, está en ese proceso para poderse rediseñar y posteriormente empezar a levantar este tipo de censos”, comentó Juan Carlos García Beristaín, neurólogo especialista del Hospital Infantil de México Federico Gómez.
Lo cierto es que la investigación de padecimientos poco comunes es escasa en nuestro país.
“En México no hacemos investigación propia no hacemos investigación casera, pero somos un semillero de investigadores que recibimos investigación que se ha desarrollado fuera”, dijo Susana Monroy.
Sin embargo, en el mundo avanza la investigación para encontrar tratamientos para las “enfermedades raras”.
“Afortunadamente en este momento hay alrededor de 400 diferentes medicamentos que están siendo investigados a nivel mundial dirigidos a enfermedades raras”, dijo Gabriela Zuñiga, director de Medical Affairs de Stendhal
“Cerebros en desarrollo” iniciativa impulsada por médicos especialistas, brinda información para pacientes a través de su página de Facebook y su canal de YouTube.