En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada año el 28 de febrero (el 29 en año bisiesto), la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) dio a conocer más datos sobre su Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), la cual fue fundada por la Facultad de Medicina (FM) en 2022.
La UDER se trata del primer centro nacional especializado en la evaluación y diagnóstico personalizado, la cual cuenta con médicos con amplia experiencia en diagnóstico clínico y genético de este tipo de afecciones, que, además, desarrolla actividades de servicio, investigación y docencia en el área de las llamadas “enfermedades raras”.
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— Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras UNAM (@UDER_UNAM) January 16, 2024
Pero, ¿qué es una enfermedad rara?
De acuerdo con Juan Carlos Zenteno Ruiz, académico de la Facultad de Medicina de la UNAM, son padecimientos desconocidos para la mayoría de las personas, los cuales presentan síntomas que a veces se confunden con otras afecciones y que retan a los médicos a la hora de ser diagnosticadas, lo que no siempre se consigue.
Otra de sus características y por la cual son consideradas enfermedades raras, es que son de baja prevalencia entre la población mundial, ya que afectan a una de cada 2 mil personas.
En México, según datos de la Secretaría de Salud, cerca de 8 millones de personas presentan alguno de esos padecimientos, con variantes que van de alteraciones neurológicas a padecimientos autoinmunes, hematológicos y autoinflamatorios, entre otros.
¿Cómo diagnostican los especialistas de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras?
El académico Zenteno Ruiz, precisa que 80% de las enfermedades raras son de origen genético, razón por la cual la UDER centra su abordaje en el área científica de genética, con la cual han podido diagnosticar, del 2022 a la fecha, a 600 personas.
“Hemos ayudado al diagnóstico de más de 600 personas desde 2022, alrededor de 500 con un estudio genético detallado que cambia el manejo médico de la enfermedad y muchas veces evita cirugías y detiene su avance”, explica.
El estudio de la genética en padecimientos poco conocidos ayuda a que los médicos se puedan adelantar a posibles daños que pueda experimentar el paciente, pues como apunta el especialista de la UNAM, estas enfermedades no son curables, “antes estábamos a ciegas, y con estas herramientas tecnológicas obtenemos mucha información precisa acerca del paciente”.
Hablemos de nuestros estudios 🔬🧬
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Para el análisis genético, el académico explica que en 50 a 60 de los casos se lee el exoma, la parte del ADN que codifica las proteínas de un genoma. En el resto es necesaria la secuenciación del genoma completo del paciente.
Los datos obtenidos de estos estudios son interpretados por “un grupo de médicos, biólogos y expertos en bioinformática, en un trabajo multidisciplinario del que obtenemos, además del diagnóstico, una base de datos”.
La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras cuenta con su propia página de internet https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx y con el correo electrónico enfermedadesraras@unam.mx y con el teléfono 55 54 42 17 27.