La doctora francesa que codescubrió el cromosoma responsable del Síndrome de Down, Marthe Gautier, falleció a los 96 años, informó el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (Inserm).
Al igual que muchas mujeres en los campos de la ciencia y la medicina, su nombre estuvo en el olvido durante mucho tiempo, a diferencia de los de sus colegas masculinos, los profesores Jérôme Lejeune y Raymond Turpin, junto a los que descubrió el cromosoma responsable de la trisomía 21. Su papel solo se reconoció en la década de 2010.
Nacida en 1925, Gautier estaba destinada a ser pediatra. En los años 1950, se unió al equipo de Turpin, un investigador que estudiaba el Síndrome de Down, caracterizado por el retraso mental y las anomalías morfológicas.
Partidario de la hipótesis del origen cromosómico de este síndrome, Turpin propuso la idea de utilizar cultivos celulares para contar el número de cromosomas de los niños afectados.
Marthe Gautier se ofreció a hacerlo utilizando las técnicas que había aprendido durante un curso de formación en Estados Unidos y que dominaba a la perfección y desempeñó así un papel clave en el descubrimiento.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con Síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.
El 19 de diciembre de 2011, la Asamblea General de las Naciones Unidas aprobó determinar el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down.