A muchos padres les surgen diversas preguntas cuando se enteran de que su hijo o hija padece una “enfermedad rara” o “ER”, por ello, el doctor en biología, Lluís Montoliu, publicó el libro ¿”Por qué mi hijo tiene una “enfermedad rara”?”, con Next Door Publishers.
Una “ER” se define como una enfermedad poco frecuente que afecta a una persona nacida de cada 2 mil. Por ejemplo, en España y Europa, probablemente el límite se encuentra en una enfermedad que es la más rara de las comunes, y la más común de las raras, que es la fibrosis quística, que afecta a una de cada 2 mil personas.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) calcula que hay unos 3 millones de españoles afectados con alguna enfermedad rara.
“Hay entre 6 y 8 mil enfermedades poco frecuentes”, señala Montoliu.
“ER” en niños
Una “ER” se presentan de forma pediátrica en las primeras etapas de la vida y dos tercios de estas, de hecho, afectan a niños.
Si miras los recién nacidos, de un dos a un tres por ciento de nacimientos nacen con alguna ER, un número nada despreciable, pero afortunadamente no todas son igual de graves y muchas son compatibles con la vida normal, aunque con algunas precauciones” mencionó Lluís Montoliu.
Asimismo, comentó que lleva 18 años hablando con familias donde hay una enfermedad rara y que lo que les preocupa suelen ser cosas parecidas:
- El sentimiento de culpabilidad
- Si han hecho mal algo
- Si se podría haber hecho algo distinto para que su hijo no hubiera desarrollado una ER
- Si su próximo hijo nacerá con esta ER que tiene su hermano
¿Por qué surge una ER?
Lluís Montoliu afirmó que todo lo explica la genética.
Tenemos alrededor de 20 mil genes, y siempre tenemos dos copias para la mayor parte de ellos, una heredada del padre y otra de la madre, que a su vez tienen dos copias de estos dos genes” explicó.
Además, detalló que mientras una de estas dos copias funcione todo va bien, si bien aclara que cuando tenemos que procrear y vamos a fertilizar el esperma con un óvulo, el padre o el esperma escoge una de las dos copias en el óvulo.
Si en los dos casos, dijo, se escoge la copia anomala ese niño salido de la fecundación tendrá dos copias anómalas y para este gen no habrá forma de resolver el problema y será cuando aparecerá la enfermedad rara por sorpresa, porque los padres no tenían la enfermedad, pero si que eran portadores de una mutación que llevaba esa enfermedad.
Todos somos mutantes porque todos llevamos mutaciones, pero muchas no son visibles porque tenemos el gen complementario, la otra copia que funciona. Cuando aparecen las dos copias en la misma persona que no funcionan es cuando esto sucede” aclaró Montoliu.
Habitualmente, y para las personas portadoras de mutaciones, la probabilidad de que esto ocurra es de 25% en cada embarazo, aunque no siempre es así, y hay excepciones porque, por ejemplo, hay un grupo de enfermedades que solo necesitan una copia anómala para manifestarse, como las neurodegenerativas, entre la que se encontraría la enfermedad de Huntington, que a día de hoy es mortal.
