La vitamina D ingresa al cuerpo a través de los alimentos y también puede ser producida por la piel al exponerla a la luz solar. Es posible que la piel no produzca esta vitamina cuando existe poca exposición al sol como ocurre cuando se trabaja en lugares cerrados durante las horas de luz del día.
El raquitismo y la osteomalacia pueden presentarse cuando existe poca producción de vitamina D, ingesta insuficiente, derivado del embarazo y/o malabsorción intestinal.
Cuando el raquitismo se presenta en la niñez, se provocan deformaciones óseas, dolor óseo, convulsiones y retraso en el desarrollo motor; cuando ocurre en la adultez se genera osteomalacia que es el reblandecimiento de los huesos por una carencia de calcio que contribuye a mantenerlos duros.
Raquitismo hipofosfatémico
Saltar es un juego que se puede convertir en una severa pesadilla para Miley, sus frágiles huesos podrían fracturarse. La menor nació con raquitismo hipofosfatémico, enfermedad calificada como “rara”.
“Es un padecimiento que bien es genético, los niños conforme empiezan a caminar, sus huesos no tienen todo el sostén que debe de tener los huesos, esto hace que los huesos se empiecen hacer curvos y van afectar su estatura, esta curvatura llega a predisponer fracturas”, explicó Sonia Ocaña, especialista en genética del Hospital Juárez de México (HJM).
Los dos primeros años de vida de Miley fueron marcados por el dolor tras la ausencia de un diagnóstico certero.
En todo el país sólo se tienen 17 casos de raquitismo hipofosfatémico, trastorno causado por una deficiencia de vitamina D, calcio o fósforo, que provoca el reblandecimiento de los huesos. Enfermedad poco común que es difícil de diagnosticar.
“Me habían dicho que le hiciéramos ejercicios en las piernas, pero era un llorar…yo la ponía a gatear como a los otros niños, de rodillas, y no, lloraba mucho, ahora comprende uno que le dolían sus huesitos”, mencionó María Eugenia Barbosa, abuela de Miley.
Con cinco años cumplidos, Miley pudo ser diagnosticada, y aunque el tratamiento es muy costoso, pudo acceder al fármaco burosumab después de que fuera adquirido en Estados Unidos por el Hospital Juárez de México, con el apoyo del Instituto de Salud para el Bienestar.
“Ese es el problema de las enfermedades raras que no necesariamente se sospechan de primera instancia, y entonces el paciente tarda en promedio 17 años para que se diagnostique”, mencionó Sonia Ocaña, especialista en genética del HJM.
El fármaco, que evita la fragilidad de los huesos, es catalogado como “huérfano“, es decir, que no es producido ampliamente por la industria farmacéutica por su elevado costo.
“Fue un batallar, pero afortunadamente las autoridades del Hospital Juárez nos apoyaron y logramos obtenerlo”, agregó Ocaña.
El Servicio de Genética del Hospital Juárez de México, que por primera vez detectó a un paciente con raquitismo hipofosfatémico, atiende 900 pacientes al año, todos ellos con males complejos que abarcan múltiples especialidades.