Este 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras. Se llaman enfermedades raras o huérfanas al conjunto de padecimientos que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población, es decir, tienen baja incidencia y prevalencia.
Además, son enfermedades crónicas, graves, incapacitantes y progresivas.
De acuerdo con el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), hasta la fecha, se tiene registro de 6 a 7 mil enfermedades que afectan a entre 6 y 8% de la población mundial.
Se calcula que cerca de 8% de la población mundial las padece, aproximadamente 350 millones de personas.
En México se reconocen algunas enfermedades raras como:
• Síndrome de Turner
• Enfermedad de Pompe
• Hemofilia
• Espina Bífida
• Fibrosis Quística
• Histiocitosis
• Hipotiroidismo Congénito
• Fenilcetonuria
• Galactosemia
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Homocistinuria
• Enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3
• Enfermedad de Fabry
• Mucopolisacaridosis (MPS)
Asimismo, la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) señala que más de 50% de las enfermedades raras se aparecen durante la edad adulta.
Sin embargo, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas, también pueden ser infecciosas como enfermedades autoinmunes y cánceres raros.
De igual manera, aún se desconocen las causas de muchos de estos padecimientos.
El sitio rarediseaseday.org indica que 72% de las enfermedades raras son de origen genético, por esta razón, se recomienda a las mujeres embarazadas asistir a sus controles prenatales, para detectar, desde antes del nacimiento, la existencia de algún problema.
Las enfermedades raras no presentan signos o síntomas específicos, ya que se caracterizan por ser padecimientos heterogéneos.
Los síntomas pueden diferir de enfermedad a enfermedad y de paciente a paciente, a pesar de que tengan el mismo diagnóstico.
Con estimaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico y 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
¿Cuál es su tratamiento?
El tratamiento de las enfermedades raras debe de ser integral y multidisciplinario, por lo que la persona con este diagnóstico deberá de ser tratada por diferentes especialistas como genetistas, profesionales en rehabilitación física, terapia de lenguaje, psicología, endocrinología, neumología y cardiología.
Para muchas enfermedades raras el tratamiento es limitado, lo que conlleva que éste sea costoso.
En días pasados, la Cámara de Diputados llevó a cabo el iluminado de su fachada para conmemorar el Día Internacional de las Enfermedades Raras y, en dicho evento, los legisladores de distintas fracciones externaron su sentir en torno a este tema.
La Comisión de Salud, que preside el diputado Emmanuel Reyes Carmona (Morena), dijo que en promedio, 30% de las personas con este tipo de males no supera los 5 años de vida.
“Los medicamentos para su tratamiento son altamente costosos, principalmente, por la falta de interés de la industria farmacéutica por impulsar su producción, por lo que quienes las padecen tienen doble vulnerabilidad”, sostuvo Emmanuel Reyes Carmona.
Asimismo, explicó que una enfermedad rara es aquella que tiene una prevalencia de cinco pacientes por cada 10 mil habitantes, las cuales, además, se caracterizan por un diagnóstico complejo, lo cual puede tardar hasta siete años y en algunos casos más tiempo. Se requiere del trabajo de muchos especialistas y la elaboración de pruebas es costosa.
Por su parte, la diputada María Teresa Castell, de Oro Palacios (PAN), señaló la importancia de que estos padecimientos sean detectados a temprana edad, por lo que, dijo, es “compromiso de la LXV Legislatura atender los temas de salud y abrir los espacios públicos al debate”.
Mientras tanto, Adriana Briones, presidenta de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México y paciente con esta enfermedad, mencionó la relevancia de contar con un diagnóstico temprano ante una calidad de vida que, enfatizó, es devastadora.
“Estamos a la espera del reconocimiento en el Padrón de Enfermedades Raras porque podemos abrir el camino a muchos tratamientos médicos que buscan ingresar a estas enfermedades”, mencionó.