De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, el síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogenético caracterizado por un déficit intelectual grave y rasgos dismórficos faciales distintivos.
Asimismo, señala que en los primeros 6 meses de vida, puede causar dificultades para la alimentación e hipotonía, seguida de un retraso del desarrollo entre los 6 meses y los 2 años de edad.
Generalmente, a partir del primer año, se desarrollan las características típicas del síndrome de Angelman:
- Déficit intelectual grave
- Ausencia de habla
- Estallidos de risa con aleteo de manos
- Microcefalia
- Macrostomía
- Hipoplasia maxilar
- Prognatia
- Problemas neurológicos con forma de andar como una marioneta
- Ataxia y crisis epilépticas con anomalías específicas del electroencefalograma (eeg)
Descubrimiento de la enfermedad
El pediatra Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En aquel entonces fue considerada rara.
En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q), que principalmente es aportada de forma materna.
Desde entonces, se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25 mil niños nacidos.
Otra de las causas por las que puede presentarse con la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región.
La Facultad de Medicina de la Universidad Francisco Marroquín de Guatemala señala que el síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15.
Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna.
Sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo.
Esto está muy relacionado con el fenómeno de impronta genética, este mecanismo consiste en la metilación del ADN. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome Angelman.
Si por el contrario, la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna, el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi.
El próximo 18 de febrero se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una enfermedad poco común y que de hecho está catalogada dentro del grupo de la “enfermedades raras” a nivel mundial.
Los datos que se obtienen de la enfermedad, de su tratamiento y de su diagnóstico son realmente pocos, debido a su baja prevalencia que se estima a nivel mundial entre 1 cada 10 mil y 1 cada 20 mil.
La esperanza de vida con el Síndrome de Angelman es normal, aunque nunca se alcanza la autonomía.