El Síndrome de Williams (SW) es una enfermedad genética rara que causa ciertas alteraciones en el desarrollo, además de otros síntomas. Afecta a 1 de cada 20 mil recién nacidos, según Aníbal Puente erreras (2010).
- Sin embargo, según Elena Garayzábal & Capó (2009), gracias a la labor de difusión de las asociaciones y al progreso en la investigación sobre el genoma humano, su incidencia podría ser muy superior, situándose en 1 de cada 7 mil recién nacidos (datos que también sugiere la Asociación Síndrome Williams España).
Pero, ¿en qué consiste exactamente este síndrome? ¿qué síntomas origina? ¿cuál es su causa? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿es cierto que los niños con presentan un don especial para la música?
El Síndrome de Williams produce en muchas ocasiones problemas de corazón, ansiedad, alteraciones físicas (por ejemplo rigidez muscular) y otro tipo de síntomas.
A nivel de personalidad, los niños que nacen con este síndrome manifiestan una marcada extroversión y un comportamiento hipersocial. Además, como característica central del mismo, sabemos que provoca discapacidad intelectual leve o moderada asociada a ciertos déficits cognitivos y del desarrollo. También conlleva un fenotipo muy característico a nivel facial.
- ¿Cuáles son los síntomas?
- Discapacidad intelectual
Puede ser leve o moderada y conlleva dificultades en tareas visuales y espaciales (como, por ejemplo, hacer un rompecabezas o dibujar). Además, aparecen también déficits en la psicomotricidad.
Como aspecto a destacar, la música y el aprendizaje por repetición-memorización no suelen estar afectados. Es más, algunos artìculos e investigaciones han identificado un talento musical especial en estos niños.
- Enfermedades del corazón
Uno de los posibles síntomas del síndrome de Williams y, quizás el más grave, es una enfermedad del corazón (cardiovascular) denominada estenosis aórtica supravalvular. Consiste en un estrechamiento del vaso sanguíneo grande (aorta), que es el encargado de transportar la sangre desde el corazón hasta el resto del cuerpo.