Investigadores de EUA ampliaron decodificación del genoma humano

El 15 de febrero de 2001 se publicó en la revista Nature la secuencia completa del genoma humano, es decir el orden en que encontraban en 3 mil millones de pares de bases del ADN.

El ADN esa sustancia larga formada por dos hebras, está compuesta por una secuencia de cuatro sustancias llamadas bases, en dos hileras, una base de un lado y otra en el lado opuesto, formando una especie de escalón llamado par de base.

La secuencia de estos pares de bases no es al azar. A estos segmentos de ADN se les llama genes. La mayoría de los genes se usan como una plantilla para fabricar un tipo de proteína. Como las proteínas tienen una incalculable cantidad de funciones en el cuerpo humano, conocer la secuencia completa del ADN era un reto médico y científico tan importante y complejo como la carrera espacial. Sin embargo, la secuencia publicada en 2001 abarcaba el 90 % de todos los pares de bases.

Ahora, un consorcio de científicos llamado Telómero a Telómero, o t2t, publica el día de hoy en la revista Science, la secuencia completa del genoma humano.

La nueva secuencia incluye algunos genes desconocidos y grandes cantidades de ADN repetitivo, mucho del cual reside cerca de los telómeros, los extremos de cada cromosoma y los centrómeros, la cintura de cada cromosoma.

En conjunto se trata de 400 millones de pares de bases que se añaden a la secuencia previa, casi como si fuera un cromosoma nuevo; alrededor de 10% más.

Entonces, si bien se encontraba casi completo desde hace décadas, los científicos aseguran que, finalmente, lograron terminar de decodificar el genoma humano, el conjunto de instrucciones para construir y mantener a un ser humano.

Los científicos dijeron que esta imagen completa del genoma le dará a la humanidad una mayor comprensión de nuestra evolución y biología, al mismo tiempo que abrirá la puerta a descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, las enfermedades neurodegenerativas, el cáncer y las enfermedades cardíacas.

“Simplemente estamos ampliando nuestras oportunidades para comprender las enfermedades humanas”, dijo Karen Miga, autora de uno de los seis estudios publicados el jueves 31 de marzo.

¿Significa esto que por fin está listo? 

Si y no, ya que el genoma humano, es decir todas las secuencias de pares de bases de nuestra especie no es algo fijo, sino cambiante, por eso conocer la sucesión de pares de bases  en medio  mutaciones, migraciones, cambios de orden  y pérdidas, lo acercan más a cartografiar las olas del mar que un terreno inmóvil.