Este 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística (FQ), una enfermedad genética que hace que el cuerpo produzca un moco que es demasiado espeso y pegajoso. Ese moco obstruye los conductos y otras vías de paso, causando problemas, generalmente al respirar y digerir los alimentos.
Entre las manifestaciones de la FQ están: infecciones pulmonares, tos, bronquiectasias, malnutrición, ileo meconial, diabetes (a largo plazo), infertilidad y deshidratación.
Esta fecha fue decretada desde el año 2013 por la Asociación Internacional de Fibrosis Quística (CFW), con el fin de poner sobre la palestra toda la información relacionada con este padecimiento e instar a instituciones de salud pública y sociedad a contribuir a mejorar las condiciones de vida de aquellos que sufren este mal.
Mal crónico y hereditario
Para abordar a profundidad este mal, Once Noticias conversó con Teresa Rivera Buenrostro, neumóloga por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), quien explica que este padecimiento genético hace que algunas glándulas en el cuerpo no funcionen como debe ser.
“Esas glándulas a las que me refiero llevan el nombre de glándulas exocrinas, cuando hablamos de fibrosis quística, estas glándulas a excepción de las glándulas sudoríparas o del sudor producen un moco espeso y pegajoso que obstruirá conductos y otras vías de paso. Los afectados son los pulmones e intestinos”, detalla en entrevista.
La especialista explica que no sólo es un mal crónico y hereditario sino que la causa de la degeneración de los sistemas digestivo y respiratorio.
“La alteración genética afectará zonas del cuerpo que producen secreciones; entre esas zonas están pulmones, páncreas, hígado y el sistema reproductivo”.
La fibrosis quística provoca una obstrucción en los canales que transportan dichas secreciones que terminan convirtiéndose en infecciones graves. En ese sentido, Paulina Elizabeth Calderillo Cabrera, médica especialista en genética médica, el síntoma que presentará el paciente ya dependerá del aparato y sistema del cuerpo humano que esté afectada.
“Ya de ahí podemos ir separando, si estamos hablando de los pulmones, los signos y síntomas (serán) respiratorios. Lo más frecuente es que haya infecciones pulmonares como neumonía y sinusitis; incluso es tanta la inflamación que se forman pólipos nasales. Las infecciones son porque el moco se estanca en los pulmones entonces hay más bacterias ahí”, explica Calderillo Cabrera.
Añade que los pacientes con FQ pulmonar presentan sibilancia como los asmáticos, tos persistente e infecciones por bacterias que son raras de encontrar en la población; por ejemplo, la pseudomona, que es muy agresiva.
¿Desde qué momento está presente la fibrosis quística en un humano?
La experta sostiene que esta enfermedad está desde el nacimiento.
“Desde que el bebé está en la panza (de la madre, es) cuando empiezan las primeras manifestaciones clínicas; desde el nacimiento, lo más frecuente son bebés con problemas pulmonares, que tienen obstrucción intestinal o problemas de mala absorción, bebés desnutridos, porque afecta el páncreas; por eso es una enfermedad que está en el tamiz metabólico (neonatal)”.
Tamiz metabólico neonatal y auditivo
De acuerdo con la Secretaría de Salud, desde 1998, el tamiz metabólico neonatal y auditivo es una prueba obligatoria que se realiza a todos los recién nacidos en México. Esta prueba se define como los exámenes de laboratorio practicados al recién nacido para detectar padecimientos de tipo congénito o metabólico para que puedan ser tratados oportunamente y así prevenir daños irreversibles.
La frecuencia de las malformaciones congénitas en el mundo es de 2 a 3% en nacidos vivos y de 15 a 20% en muertes fetales.
El tamiz metabólico consiste en tomar una muestra de sangre del talón del recién nacido en los primeros dos a cinco días después del nacimiento. Las enfermedades que se pueden identificar son: hipotiroidismo congénito, galactosemia, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.
Entre los padecimientos al nacimiento también se encuentra la hipoacusia y la sordera congénita, que afecta a entre dos mil y seis mil niños y niñas en México, cada año. La prueba para identificar alguno de estos trastornos es el tamiz auditivo neonatal.
Estadísticas
De acuerdo con la doctora, el tratamiento según las manifestaciones del paciente pueden ser, en cuestión pulmonar, dar rehabilitación, golpes suaves en la espalda para que el moco se desprenda, dar antibiótico para prevenir infecciones por bacteria y medicamentos para la tos.
“En general son medicamentos para los síntomas porque la enfermedad no tiene una cura; también se dan esteroides incluso antibióticos para que se llegue a un área más chiquita de los pulmones, dependerá lo que tenga el paciente, no es que a todos se les dé lo mismo”, señala Calderillo Cabrera.
Agregó cifras como que la fibrosis quística en México afecta a 1 en 10 mil personas; en otras poblaciones llega a 1 en 2 mil 500, cantidades que determinan que se trata de una enfermedad poco frecuente o rara, aunque dentro de lo genético es más frecuente que muchas otras.
“Para mí, que me digan 1 en 10 mil es muy alta (la cifra), pero se puede dar medicamento para mejorar la vida del paciente, (para) que se infecte menos, que viva más; por eso se agrega en el tamiz metabólico de seguro social gratuito, buscando un diagnóstico lo más temprano posible”, indica.
La médica especialista añade que la FQ sólo se puede diagnosticar por esta prueba que se toma a todos los recién nacidos. También que una de cada 60 personas en México tiene alteración genética en el gen de la fibrosis quística.
“Si esta persona tiene hijos con otra persona que también tiene una alteración genética en el mismo gen (1 en 60 nuevamente), esa pareja tiene riesgo de 25% de tener descendencia con fibrosis quística”, detalla Calderillo Cabrera.
Datos
Información de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A.C., destaca que:
- Alrededor de 400 niños nacen cada año en México con FQ, sin embargo, con los recursos e infraestructura actuales, solamente 15% de ellos son diagnosticados con vida, el resto fallece antes de cumplir los cuatro años de edad por complicaciones respiratorias y desnutrición.
- Se estima que existen actualmente en México alrededor de 3 mil niños con FQ, los cuales no tienen acceso a un tratamiento especializado.
- El tratamiento del paciente con FQ debe ser multidisciplinario y para toda la vida, representando un costo difícil de absorber para la mayoría de las familias que no cuentan con servicios de salud o seguridad social.
- Es necesario ampliar los recursos y mejorar la infraestructura actual, para que los pacientes alcancen una esperanza promedio de vida mayor a los 40 años.
- Diariamente nace 1 niño con FQ en México.
- En nuestro país se estima que existen poco más de 1.5 millones de portadores sanos de la enfermedad (1 de cada 60-80 personas).
- Al día de hoy 85% de las personas que padecen FQ no han sido diagnosticadas.
- 27% de los pacientes diagnosticados en México han alcanzado la edad adulta.
- La esperanza de vida promedio para un paciente con FQ es de 18 años.