Janette tomó entre sus brazos a Iñaki. Era su primer hijo del inicio de un matrimonio como cualquier otro; ella mexicana y él español, eso era lo único que hasta el momento los hacía salirse de lo convencional. Ambos dentro del mundo de la medicina, se establecieron en León, Guanajuato, donde la historia estaba apenas a punto de escribirse.
Después de muchos años de intentar embarazarse, Janette lo logró. Todo marchaba normal. No fue hasta unos meses antes de que Iñaki cumpliera los dos años cuando todo empezó a cambiar. Había algo ‘diferente’ en el niño, en su comportamiento. Janette pasó por 54 médicos. Ninguno sabía que tenía Iñaki. Incluso una doctora en el seguro social le dijo: ‘no hay nada qué hacer. Usted no puede tener más hijos. Abrace a su hijo y espere el momento’. Hasta que llegó aquí mismo, en León, con la genetista Mayra Gallegos. Ella informó que el niño tenía un tipo de MPS”, relata Lorena Ojeda, hermana de Janette y directora de la Red Sanfilippo.
MPS significa ‘mucopolisacaridosis’. Se trata de una enfermedad rara en la que el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas son llamadas glucosaminoglucanos (anteriormente mucopolisacáridos). El Síndrome de Sanfilippo es una mucopolisacaridosis tipo III (MPS III).
“Se trata de un padecimiento neurodegenerativo, genético y mortal que afecta a 1 de cada 50 mil nacimientos en el mundo. Consiste en una mutación genética que presentan el papá y la mamá. Para que se desarrolle el Síndrome de Sanfilippo, el niño debe tener 25% de la mutación por parte del padre y 25% por parte de la madre; el 50% puede estar sano, pero ya con ese parámetro se desarrolla sin problema. En el caso de Janette, coincidió que ella y su esposo reunieron ese 50% para que Iñaki tuviera el Síndrome”, explica Lorena.
Diagnóstico y prueba
Desde 1961 se empezó a tener indicio de una serie de anormalidades en las características fisiológicas y genéticas de los niños. Entre 1962 y 1963, Sanfilippo y asociados describieron a ocho niños con retraso mental y mucopolisacariduria de heparan sulfato y describieron el síndrome que ahora lleva su nombre.
“Esto quiere decir que los niños sufren una acumulación de azúcares que generan una sustancia que se almacena en su cerebro y sus células no las pueden soltar; se van acumulando. De esta manera, se va haciendo tóxico para su cerebro y su cuerpo. Así se van produciendo fallas”.
Para detectarlo, hace falta una prueba genética que, para empezar, es muy costosa. Anteriormente se hacía sólo en Alemania, pero tardaban mucho en llegar los resultados. En el caso de Janette, ya tenía dos meses sin que le enviaran el diagnóstico de Iñaki. Por eso buscó ayuda en Barcelona, España. Allá encontró a la doctora Marcela Pineda. Apenas vio a Iñaki, el diagnóstico fue contundente: tú hijo tiene MPS III, Síndrome de Sanfilippo”.
Según Lorena Ojeda, un “kit de diagnóstico”, que consiste en 20 pruebas, mismas que ellos ahora consiguen en Estados Unidos, cuesta aproximadamente 350 mil pesos. La Red Sanfilippo México impulsa que, un posible caso de este padecimiento pueda ser diagnosticado de manera gratuita a quien se acerque con ellos.
Red Sanfilippo México, en busca de avances
Ya en México, Janette puso manos a la obra, para que la gente que tuviera la misma problemática pasara por su mismo viacrucis.
“Fundamos la Red Sanfilippo. Nosotros nos encargamos de dar el soporte y acompañamiento a las familias. Una vez detectado un posible caso, el pediatra debe canalizar al niño con un genetista. Éste tendrá que hacer una prueba para ver la acumulación de azúcares en la orina. En Guadalajara, el doctor Elías García nos dio el apoyo con su grupo de genetistas. Gracias a ellos podemos determinar el diagnóstico. Desafortunadamente la gente suele decir que quien padece de este tipo de enfermedades es por designio de Dios, por eso los niños ya no progresan y mueren sin los cuidados necesario”, detalla la directora de la Red
“Un niño con Síndrome de Sanfilippo debe tener una alimentación basada en una dieta cetogénica: rica en proteínas y grasas que les ayuden a no estar tan inflamados, que sus articulaciones no se encuentren rígidas y baja en azúcares”.
Apoyados por su círculo de amigos médicos, la asociación, encabezada por Janette y Lorena, no sólo han hecho posible que el Síndrome de Sanfilippo sea al menos perceptible en México. También se han encargado de estar actualizadas sobre los posibles hallazgos científicos en torno a la enfermedad.
En México no hay recursos económicos para estudiar el Síndrome. En Estados Unidos existen dos laboratorios. Nos hemos integrado con ellos para impulsar proyectos. En total somos nueve Redes Sanfilippo en todo el mundo. Uno de los laboratorios está en Columbia, Ohio. Allí están tratando de desarrollar una terapia. Actualmente se encuentra en fase 3; aún no aprobada por la Administración de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). Por eso no se puede comercializar”.
“Ahora, con la pandemia, más la poca incidencia de casos, se pararon los procesos del desarrollo. Aunque ya se ha empezado a aplicar a niños de 5 años, ha surgido otro problema. A esa edad, se suele decir que los niños son perezosos, consentidos, que no escuchan porque no quieren, o simplemente tienen autismo. Eso ya genera una pérdida de tiempo para empezarlos a tratar. Todo se convierte en una sentencia a muerte para nuestros niños”, enfatiza Lorena Ojeda.
Desde que se descubrió, las familias y sus niños que padecen el Síndrome de Sanfilippo, se han enfrentado al desconocimiento e ignorancia, tanto al nivel médico, como al gubernamental.
“En una entrevista que sostuvo Janette con un funcionario de la Secretaría de Salud en Guanajuato, contestó al planteamiento de reconocer la enfermedad como un padecimiento que se tenía que atender en la seguridad social: ‘en Guanajuato tenemos ocho casos. Eso no tiene impacto’. Es triste no entender que esos ocho casos son ocho familias sufriendo por la esperada y próxima muerte de su hijo”, remató Lorena, al aclarar que la Red Sanfilippo tiene como objetivo esencial desaparecer y que el síndrome sea reconocido mundialmente como un padecimiento que tiene que ser atendido por la seguridad social.
Más sobre el síndrome de sanfilippo… en síntesis
Etapas
- Imperceptible. Nacen perfectamente sanos. Incluso en el tamiz salen bien. Se está peleando, desde la Red Sanfilippo, por un tamiz “ampliado” (de orina), que sí genera el diagnóstico del MPS III. Esta etapa es a los dos años.
- Van perdiendo todo lo que han aprendido: ir al baño, el nombre de las personas, movilidad, se van poniendo más rígidas.
- Estado vegetativo: comen con una válvula, sólo líquidos. El pronóstico de vida depende de la calidad de ésta, pero va de los 15 a los 17 años.
¿Por qué no se detecta tan fácil?
Los pediatras no tienen los conocimientos para detectarla como MPS III.
Al ser una “enfermedad rara”, los médicos no están tan acostumbrados a ver casos a diario, por eso puede pasar como desapercibida o con un diagnóstico equivocado.
¿Qué es la Red Sanfilippo México?
Es una asociación conformada por unos ocho voluntarios quienes, sin recibir sueldo alguno en ninguno de sus cargos, se dedican a reunir fondos para apoyar a familias interesadas en atender a sus hijos con posible diagnóstico de Síndrome de Sanfilippo.