Con motivo del Día Mundial del Síndrome Down, conmemorado cada 21 de marzo, el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) destacó la importancia de la detección temprana de esta condición genómica. Esta fecha fue elegida para representar la trisomía del cromosoma 21, cuya presencia adicional provoca el síndrome.
El doctor Alan Cárdenas Conejo, especialista en Genética Médica del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional (CMN) Siglo XXI, indicó que en la Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE) se brindan alrededor de 3 mil 240 consultas anuales por diversas condiciones genéticas, de las cuales 220 corresponden a pacientes con síndrome Down.
Aunque el diagnóstico puede realizarse desde la etapa prenatal, lo más común es identificar esta condición durante la etapa de lactante, mediante rasgos clínicos en el rostro, extremidades, hipotonía (tono muscular bajo) y la presencia de cardiopatías congénitas. Este abordaje permite iniciar cuanto antes con un plan de atención médica.
Asesoramiento genético: clave en la prevención
El IMSS ofrece asesoramiento genético como parte fundamental del acompañamiento a padres de familia, no solo para explicar el diagnóstico, sino para que puedan tomar decisiones reproductivas informadas. Este proceso no busca impedir que las personas tengan hijos, sino proporcionar información clara sobre los factores de riesgo y las implicaciones del síndrome Down.
El diagnóstico clínico se confirma con un cariotipo, un estudio que permite observar la alteración en el cromosoma 21. La edad avanzada de los padres, especialmente de la madre, es considerada un factor de riesgo relevante, pero no una causa directa.
El doctor Cárdenas subrayó que el síndrome Down es la principal causa de discapacidad intelectual de origen genético a nivel mundial, con una prevalencia de uno en cada 800 nacimientos vivos, una proporción similar en México. El IMSS brinda atención integral a los pacientes, incluyendo el seguimiento de posibles complicaciones hematológicas, oftalmológicas y endocrinas como el hipotiroidismo o la obesidad.