Con motivo del Día Nacional de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, México hace visibles a las personas con esas enfermedades, al considerar los cinco mil 500 padecimientos que reporta la Organización Mundial de la Salud (OMS), y no sólo las 23 que reconocía la anterior administración, coincidieron en señalar expertos de la Secretaría de Salud.
El secretario del Consejo de Salubridad General (CSG), Marcos Cantero Cortés, señaló que el reconocimiento de las más de cinco mil 500 enfermedades raras que contempla la OMS ha implicado trabajar en el acceso, protocolos de tratamiento, formación de especialistas, identificación temprana de los síntomas e investigación.
Agregó que uno de los principales objetivos es contar con diagnósticos tempranos desde el primer nivel de atención y, a partir de ahí, transitar hacia la atención integral especializada y gratuita.
Detalló que, a través de la Comisión del Compendio Nacional de Insumos, se da prioridad a medicamentos huérfanos, que son un grupo de fármacos que consumen pocos pacientes, para seguir avanzando en la atención de todo lo que implica vivir con una enfermedad rara.
También, el subdirector de Investigación Médica del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) de la Secretaría de Salud, Ronny Kershenovich Sefchovich, destacó que el acuerdo publicado por el CSG en el Diario Oficial de la Federación (DOF) el 29 de junio, promueve la investigación de estas enfermedades, facilita el diagnóstico y acceso a tratamientos y cambia el enfoque financiero por una política centrada en el paciente.
Además, estipula que el Compendio Nacional de Insumos para la Salud dé prioridad a la inclusión de los medicamentos huérfanos y tecnologías que contribuyan a mejorar la calidad en la prestación de los servicios.
En entrevista, Kershenovich Sefchovich explicó que se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil. A nivel mundial se estima que existen 300 millones de individuos con algún tipo de enfermedad rara.
El subdirector de Investigación Médica del Inmegen expuso que la detección representa para el paciente una “odisea diagnóstica”, ya que pasan por diferentes especialistas y tratamientos sin resultados. “Pueden pasar años para que conozca el nombre de su enfermedad; incluso algunos fallecen sin conocer su diagnóstico”.
Mencionó que lo ideal es diagnosticar estas enfermedades en etapas neonatales y pediátricas, por lo que recomendó a especialistas que, cuando observen que los tratamientos no son efectivos, sospechen que puede tratarse de una enfermedad rara, y soliciten una interconsulta con un genetista, quien tiene entre sus misiones el estudio de los genes de la o el paciente, así como la información genética de madres y padres de familia.
“La gran mayoría de las enfermedades raras tienen origen genético, por lo que es necesario realizar pruebas secuenciales de ADN para identificar variaciones o mutaciones que pueden causar o aumentar el riesgo de un trastorno de este tipo.”
Dijo que, independientemente de la información genética, hay factores ambientales como la dieta, tabaquismo o sustancias químicas que pueden activar el desarrollo de la enfermedad.
El Inmegen es una institución que planea y dirige actividades de investigación científica a través de proyectos de investigación básica, clínica, médica y genómica poblacional. Es formadora de recursos humanos y mantiene estrecha colaboración con instituciones similares en el país y el extranjero.
El objetivo del trabajo de investigación que lleva a cabo es contribuir al avance del conocimiento científico, desarrollo tecnológico y diagnóstico molecular, en beneficio de la salud de la población.
En cuanto a las enfermedades raras, se trabajan diversas líneas de investigación como: genómica de enfermedades cardiovasculares, de hígado, metabólicas, autoinmunes, del metabolismo de los huesos, del parto prematuro, nutrigenética y nutrigenómica.
Ronny Kershenovich informó que en el Inmegen se ofrecen diversas pruebas genómicas gratuitas que contribuyen a las actividades de investigación y a una medicina más predictiva, personalizada, participativa y accesible.